Фёдор Бирюков - генетическое заболевание - синдром SEGAWA

Имя нашего сына - Феденька с греческого переводится, как БОЖИЙ ДАР! Он наше солнышко, которое любит очень много людей. Но за свою маленькую жизнь, с самого рождения, малыш постоянно испытывает боль. Не было ни одного дня, чтобы он не принимал таблетки и не плакал от боли… Каждый день – гиперкинезы, выгибания, дистонические атаки, нарушение сна, нарушение рефлекса глотания и сосания, мышечная слабость, отставание в развитии и самое страшное ПРИСТУПЫ длящиеся от 2 до 9 часов, диагноз которым врачи так до сих пор и не поставили. Но не смотря на это, Феденька борется с болезнью, сопротивляется как может - на сколько хватает его «маленьких» сил и каждое утро улыбается маме своей солнечной улыбкой. Мы верим в выздоровление нашего сына и ПРОСИМ ВСЕХ НЕРАВНОДУШНЫХ ЛЮДЕЙ ПОМОЧЬ НАМ С НЕЙ СПРАВИТЬСЯ!

Федя родился в дождливый день 20 июля 2009 года. В утробе малыш перенёс гипоксию, так как были зелёные воды и после очень тяжёлых родов был отправлен в отделение интенсивной терапии в роддоме. На головке была сильная гематома. Через несколько часов после рождения у Феди начали периодически дрожать ручки и ножки. Врачи ввели ребёнка в медикаментозную кому и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. На вторые сутки сыночек был отправлен в крайне-тяжёлом состоянии в реанимацию 17 детской городской больницы Святого Николая чудотворца. Пробыли в больнице с 22.07.2009 по 14.08.2009.
Но мы справились и приехали домой. Дома мой сыночек окреп, больше 1 кг прибавил в весе и мы уже почти забыли о всех пережитых болезнях. Жили каждым днём и думали только о хорошем.

17.09.2009 во время сна резко заплакал, проснулся, открыл глаза и обмяк у меня на руках - тело стало белого цвета и "беззжизненное", дыхание практически остановилось. Находясь в шоковом состоянии не знала, что делать, но быстро выбежала на балкон на свежий воздух, била по щёчкам. Через несколько минут Феденька пришёл в себя, но был очень бледный и вялый. Вызвала скорую и нас доставили в детскую больницу Святой Ольги.

К сожалению – это было только начало….
После этого мы больше года лежали в разных больницах, каждый раз надеясь, что врачи поймут, что с нами происходит, и назначат грамотное лечение. В результате подбора препаратов, у Феди 2 раза была медикаментозная интоксикация такая, что приезжала скорая помощь и срочно увозила нас опять в больницу. Назначались безумно завышенные концентрации «тяжёлых» препаратов от судорог-от которых ребёнок переставал глотать и открывать глаза (фенобарбитал 50мг/сут).

Для грамотного лечения Феденьки необходим точный диагноз! Но его пока нет!!!
У малыша определённый вид приступов: (это длительные судороги-но это под вопросом???), длящиеся по 2-9 часов (я этот промежуток времени назвала приступом) с тенденцией к сериям. Возникают, как правило после сна, особенно если проснулся в не знакомом помещении. Начинают непрерывно бегать глаза в разные стороны, если Федя плакал, то он затихает. Часто бывает Перед приступом ребёнок наоборот очень сильно возбуждён и не естественно смеётся. Во время приступа он не может плакать, может только хныкать-не плачет даже если ущепнуть,т.е. создать болевое ощущение. В этом состоянии Федя почти всё время в сознании-в моменты улучшения может совершать сосательные движения-попить водичку. Для приступа характерны особенности: бегают глаза в разные стороны (начало); затихает и перестаёт плакать; всё время приступа Федя очень учещённо дышит-происходят ритмичные сокращения диафрагмы; всё время приступа происходит смещение губ относительно друг друга, или губки делает трубочкой; язык приподнят и прижат к верхнему нёбу; обильно идёт слюна из-за рта; очень шумное дыхание; причмокивает языком или высовыват его наружу; И САМОЕ ГЛАВНОЕ-идёт периодическое выгибание тела дугой по правой стороне(голова отведена в левую сторону) и насильственный отвод головы назад-эти эпизоды длятся примерно 30 сек. Когда приступ подходит к концу ребёночек начинает потихоньку плакать и тогда мне удаётся его усыпить.

Благодаря добрым людям-НАШИМ ДРУЗЬЯМ мы смогли собрать деньги и съездить в Израиль в клинику Шиба для постановки точного диагноза. По предварительным результам поездки, возможно у Феденьки есть метаболические отклонения. Это очень редкое генетическое заболевание – синдром SEGAWA или допа-зависимая дистония. Улучшить состояние Феди может срочное назначение препарата L-допа. Но в России практически нет опыта в диагностике и лечении данного заболевания. Феде потребуются дополнительные проверки и нужна ещё одна поездка в клинику Шиба, средств на которую у нас нет!

Очень прошу не оставлять без внимания Феденькину болезнь и помочь ему по мере возможности!.Пожалуйста, примите участие в судьбе нашего сына! Нам очень нужна ВАША помощь и поддержка ! Помимо до-обследований Феде требуется длительная реабилитация, а на это требуются большие денежные затраты!
Феденьке МОЖНО ПОМОЧЬ СЕЙЧАС, ГЛАВНОЕ НЕ УПУСТИТЬ ВРЕМЯ!!!!

Имеются все документы (справка об инвалидности, эпикризы и т.д.)-при необходимости можем предоставить оригиналы.

Реквезиты:
Банк получателя : Северо-Западный Банк СБ РФ
Доп.офис №2003/01688

БИК 044030653

кор.счёт 30101810500000000653

счёт №42307810955077704986

Получатель: Бирюкова Анна Сергеевна

Телефон для связи с мамой Феди 89817857199
8 (812) 491 5852 домашний номер


Информация о Феденьке в средствах массовой информации:

http://www.echo.msk.ru/doc/693299-echo.html

http://vkontakte.ru/club18437314

http://www.baltinfo.ru/2010/06/22/V-Peterburge-11-mesyachnomu-malyshu-ne-mogut-postavit-diagnoz-149477